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Dra. Paula Genta

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Dra. Leire Gorrotxategui

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Dr. Fco. Javier Espino

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Dr. Alfonso Vallejo Valero

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Dr. Christian Weigand

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Análisis genético de la OBESIDAD

La obesidad es un desorden metabólico que tienen en común una gran parte de la población en los países desarrollados.

 

Es una patología que contiene una fuerte influencia ambiental, pero también tiene un componente genético como se ha demostrado una gran variedad de estudios realizados en los últimos años.

Estos factores genéticos son responsables del 40%-75% de las variaciones en el peso. Lo que quiere decir que un elevado porcentaje de nuestro peso corporal viene determinado por nuestros genes familiares.
Hay 5 genes asociados a obesidad común y cuya identificación permite establecer una terapia efectiva para el tratamiento de la obesidad.
A través de un sencillo análisis del ADN, logramos determinar si un paciente tiende a acumular sobrepeso. Una vez llevado a cabo el diagnóstico, este ayudará a los endocrinos y a los especialistas en nutrición a establecer la terapia más efectiva en cada caso.

 

Genes que afectan a la obesidad

Genes y mutaciones de predisposición a obesidad
Las mutaciones o polimorfismos analizados para una valoración del origen genético de la obesidad son los siguientes:


Gen MC4R
E está implicado en el control del apetito, provocando la inhibición de la ingesta. Mutaciones en este pueden producir el efecto contrario, la hiperfagia (gran apetito), hiperinsulinemia, hiperglucemia, un gasto energético inferior a la media, y por tanto obesidad. Se considera la causa más común de obesidad monogénica.

Gen NPY
El neuropéptido se “encarga” del balance energético, estimulando la ingesta y aumentando la actividad lipoproteína lipasa del tejido adiposo. Se ha descubierto una mutación en este gen que produce un cambio de aminoácido de Leucina a Prolina. La presencia de esta mutación se asocia a obesidad con niveles altos de triglicéridos desencadenada por un aumento del apetito y disminución del consumo energético.

Gen LEPR
El Gen LEPR codifica actúa regulando el peso corporal mediante la unión y activación a su receptor en el hipotálamo. Por tanto, mutaciones genéticas en el gen del receptor de la leptina juegan un papel trascendental en la fisiopatología de la obesidad.

Genes ADRB2 y ADRB3
Estos genes localizados principalmente en el tejido adiposo,  participan en la regulación del metabolismo lipídico ya que intervienen en el control de la lipólisis y termogénesis. Se ha demostrado que la lipólisis y oxidación de grasas es más limitada en las con mutaciones de estos genes, las cuales tienen menos capacidad para utilizar los depósitos de grasa como fuente de energía durante el ejercicio.

Gen PPARG (Receptor activado del Proliferador de Peroxisomas Gamma)

El PPARG regula la diferenciación de los adipocitos, y la sensibilidad a la insulina, por tanto interviene en varias patologías como la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. La presencia del alelo Ala12 (polimorfismo Pro12Ala) se asocia a niveles bajos de insulina, menor índice de masa corporal, papel protector frente a la resistencia a la insulina y niveles de colesterol HDL altos.

Gen UCP2
Es un transportador mitocondrial que impide la formación de ATP, y libera energía en forma de calor (termogénesis adaptativa o facultativa), permitiendo así regular el peso y temperatura corporal. Su mutación está asociado con una mayor expresión de la proteína y un mayor riesgo de desarrollar obesidad en la edad adulta.

 

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